👨👩👧👦 Dalla Fox News Digital arriva la storia incredibile di una famiglia canadese che non si è fermata davanti a nulla per trovare una cura per la rara malattia del loro neonato. 🚑 Investendo i loro risparmi di una vita e pregando, la determinazione di vedere crescere il loro bambino si è trasformata in compassione dopo che hanno deciso che il farmaco che hanno contribuito a creare dovesse salvare più vite, non solo quella del loro figlio.❤️⬇️⬇️
Terry e Georgia Pirovolakis vivono a Toronto, e nel 2017 hanno accolto il loro terzo figlio, Michael. Fu dichiarato un bambino sano e la coppia tornò a casa per presentarlo ai suoi fratelli maggiori. Ma mentre i genitori cominciavano a contare i traguardi dello sviluppo mancati, erano preoccupati che ci fosse qualcosa di seriamente sbagliato – e avevano ragione.
Dopo quello che Terry ha descritto come un’“odissea diagnostica di 18 mesi,” Michael Pirovolakis è stato diagnosticato da un neurologo con paraplegia spastica 50 (SPG50). Questo disturbo neurologico colpisce meno di 100 persone conosciute al mondo.
I medici hanno detto ai genitori di portare Michael a casa e amarlo con tutte le loro forze perché probabilmente sarebbe stato in sedia a rotelle a 10 anni, un quadriplegico a 20 anni, e morto poco dopo.
“I bambini con SPG50 possono sperimentare ritardi nello sviluppo precoce, debolezza muscolare e spasticità, ma continuano a lottare e ad adattarsi,” ha detto alla Fox News Digital la dottoressa Eve Elizabeth Penney, epidemiologa presso il Dipartimento della Salute dello Stato del Texas. “Gestire SPG50 richiede un approccio multidisciplinare e completo per affrontare i suoi vari sintomi e sfide.”
Non esiste né una cura né un trattamento efficace approvato dalla FDA per SPG50, ma Terry non era affatto interessato a sentirlo. Un mese dopo la diagnosi di Michael, il padre dedicato volò a Washington D.C. per una conferenza sulla terapia genica. Visitò anche gli Istituti Nazionali della Salute presso l’Università di Cambridge nel Regno Unito, dove scoprì che gli scienziati stavano studiando la malattia.
“Poi abbiamo liquidato i nostri risparmi di una vita, rifinanziato la nostra casa e pagato un team presso il Centro Medico Universitario del Texas Southwestern per creare una prova di concetto per avviare la terapia genica di Michael,” ha detto Pirovolakis.
Incoraggiante, tutto ciò che Terry aveva appreso lungo il suo viaggio funzionò, e la progressione della malattia fu fermata nei topi e nelle cellule umane in vitro. Con quei dati in mano, il viaggio del padre, che era già passato dal Canada agli Stati Uniti, al Regno Unito e di nuovo negli Stati Uniti, si estese verso la Spagna, dove una piccola azienda farmaceutica produsse 4 dosi del farmaco per la terapia genica.
Dai ricercatori ai salvatori
Tornati in Canada, i Pirovolakis ricevettero l’approvazione da Health Canada per procedere con la terapia genica di Michael, che avrebbe comportato una puntura lombare e l’iniezione di liquido cerebrospinale.
Nel marzo 2022, Michael, allora di 5 anni, divenne il primo essere umano con SPG50 a sottoporsi a terapia genica. Immaginate l’umore nella casa dei Pirovolakis mentre i giorni passavano e le capacità di movimento, coordinazione e linguaggio di Michael cominciavano a migliorare. I suoi medici erano unanimi nella loro opinione: il trattamento aveva avuto successo. Rimanevano tre dosi, che potrebbero essere state riservate per quando e se la malattia fosse ritornata, ma la famiglia decise che, avendo appreso dei casi di altri bambini, le altre dosi dovessero andare a loro.
“Quando ho sentito che nessuno avrebbe fatto nulla al riguardo, dovevo farlo—non potevo lasciarli morire,” ha detto Terry alla Fox News Digital, riferendosi al fatto che nessuna azienda farmaceutica stava attualmente sviluppando farmaci o trattamenti per SPG50, e senza le dosi che Terry aveva speso i suoi risparmi di una vita per acquisire, erano senza speranza di futuro.
Quell’anno ha aiutato a mettere in piedi uno studio di fase 2 che ha trattato tre bambini, uno con ciascuna dose, tutti in miglioramento. Uno di questi era Jack Lockard, di 6 mesi, la cui madre ha detto alla Fox che ora sta “prosperando.”
Terry ha avuto successo nella vita—è un manager IT in una compagnia di successo, e così è stato in grado di sostenere il costo da capogiro dello sviluppo del farmaco—1 milione di dollari per dose. Ha contattato diverse aziende farmaceutiche con i risultati dello studio per vedere se qualcuna fosse interessata a proseguire il progetto, ma nessuna, finora, ha accettato. I costi sono così elevati, e con solo 100 persone conosciute al mondo con SPG50, la quota di mercato è al di sotto del minimo.
Terry ha capito che il bisogno era grave—non solo per finanziare cure per SPG50, ma anche per altre malattie rare che le aziende farmaceutiche non toccano. Ha lasciato il suo lavoro nell’IT per fondare l’Elpida (Speranza in greco) Therapeutics. Il suo team è composto da 5 dipendenti e 20 consulenti con uno studio di fase 3 per SPG50 ora previsto presso l’NIH a novembre.
Sono riusciti a far produrre 8 dosi del farmaco in Spagna e a farle volare negli Stati Uniti, ma nel frattempo sono rimasti senza soldi. “Il trattamento è qui, letteralmente in frigorifero, pronto per partire,” ha scritto recentemente Rebekah Lockard, madre di Jack, la cui figlia Naomi ha anche SPG50 ed è una candidata nel futuro studio. “I medici sono pronti. Non ci sono solo abbastanza soldi per farlo accadere.”
I Lockard hanno istituito una campagna GoFundMe per raccogliere fondi per la loro parte nello studio, sperando di ottenere una delle 8 dosi avendo visto quanto fosse efficace per Jack. Al momento ha raccolto 137.000 dollari, solo il 13% del totale. Terry spera che un filantropo intervenga e finanzi lo studio considerando il successo del trattamento finora.
Terry Pirovolakis ha già spostato montagne per arrivare fin dove è arrivato. Per il bene di bambini come Naomi, non resta che sperare che abbia la forza per spostarne ancora di più.
